cnv重复是什么意思

cnv重复是什么意思

问:cnv单倍重复是什么意思?
  1. 答:意思就是说他一直重复着这个备注的意思,然后的话就是在这里面重复。
问:cNv重复0.62Mb是什么意思
  1. 答:意为基因拷贝数变异。
    异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。
问:什么是拷贝数变异CNV
  1. 答:拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由 基因组 发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因。
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    拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由 基因组 发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因
    组大片段的 拷贝数 增加或者减少, 主要表现为 亚显微水平的缺失和重复 。CNV 是基因组结构变异(Structural
    variation, SV) 的重要组成部分。 CNV 位点的 突变率 远高于 SNP (Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。
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    用来进行全基因组范围的 CNV 研究的方法有: 基于芯片的 比较基因组杂交技术 (parative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型 芯片技术 和新一代测序技术。 CNV 的形成机制有多种, 并可分为 DNA重组 和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈 孟德尔 遗传的 单基因病 与罕见疾病, 同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有 基因剂量 效应、基因断裂、 基因融合 和 位置效应 等。对 CNV的深入研究, 可以使我们对 人类基因组 的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。
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